تسلسل الجينوم الكامل السريري لأشمل تشخيص ممكن.
عندما تظهر الأمراض أحادية الجين بأنماط ظاهرية معقدة أو مركبة، يحلّل cWGS الجينوم البشري بأكمله في سير عمل واحد — مع احتمالية أعلى للوصول إلى تشخيص جزيئي واضح مقارنةً بمناهج الإكسوم أو اللوحات.
النطاق السريري
ما التحديات السريرية التي يستهدفها cWGS؟
قد تنتج الأمراض الوراثية عن طفرات في جين واحد أو في عدة جينات أو تفاعلات جين-بيئة أو تلف كروموسومي. تلتقط كل منهجية تقليدية — سانجر، CMA، CNV-seq، الإكسوم — جزءاً فقط من خريطة التغايرات. يقدم cWGS النظرة الأشمل في اختبار واحد.
مريض لديه مظاهر سريرية غير طبيعية يُشتبه أن سببها أمراض وراثية.
مريض لديه تاريخ عائلي لأمراض أحادية الجين.
زوجان مرّا بإجهاض سابق دون تشخيص واضح.
المميزات المهمة
اختبار واحد، كاتالوج التغايرات الكامل.
تحليل متزامن لأكثر من 22,000 جين بشري، بما في ذلك 4,900+ جين مسبب للأمراض من OMIM و6,400+ اضطراب أحادي الجين، مع تفسير يركز على النمط الظاهري.
أنواع التغايرات — التقرير الرسمي
أنواع التغايرات — التقرير التكميلي
| اسم المنتج | XOME™ تسلسل الجينوم الكامل السريري (cWGS) |
|---|---|
| عدد الجينات | أكثر من 22,000 جين مرمِّز للبروتين |
| نطاق التسلسل | الجينوم الكامل |
| عمق التسلسل | ≥40X |
| تغطية 20X | ≥90% |
| نوع العينة | دم محيطي / حمض نووي جيني / سائل سلوي (ثلاثي) |
| مدة الإنجاز | 30 يوم عمل |
| موقع التسليم | هونغ كونغ – شنتشن |
ملاحظة: يجب تقديم عينات السائل السلوي مع عينات الوالدين للتحليل الثلاثي. تُحسب مدة الإنجاز من قبول العينة في مركز هونغ كونغ إلى صدور التقرير من مختبر شنتشن.
لماذا تختار cWGS
شامل ودقيق وآمن.
دقيق
يتجاوز متوسط العمق لـ BGI-XOME cWGS 40X، مع تغطية 20X ≥90% عبر الجينوم.
شامل
يكشف الطفرات النقطية والإندلز وCNV والتغايرات الميتوكوندرية وLOH والانتقالات والانعكاسات والطفرات الديناميكية عبر 3 مليارات زوج قواعد و22,000+ جين مرمِّز للبروتين في اختبار واحد.
أنواع عينات متعددة
يقبل اللعاب والدم المحيطي والحمض النووي الجيني والسائل السلوي للتحقيقات الثلاثية.
آمن
طريقة آمنة وغير جراحية لتحليل جيني شامل للجينوم بأكمله.
منصة DNBSEQ
تقنية DNA Nanoball وراء XOME cWGS.
يعمل XOME cWGS على منصة BGI DNBSEQ، وهي منصة تسلسل بمستوى سريري معتمدة في برامج الجينوم الوطنية ومختبرات الجينوم السريرية حول العالم. تستخدم DNBSEQ مصفوفات DNA Nanoball (DNB) المُنتجة بتقنية التضاعف الدائري والتخليق التوافقي بالمسبار (cPAS)، مقدّمةً دقة رائدة في المجال ومعدلات تكرار منخفضة وتداخل باركود ضئيل وعمق تغطية متسق — وهو أمر حاسم لاستدعاء تغايرات الجينوم الكامل بعمق ≥40X عبر 3 مليارات زوج قواعد.
مصفوفات DNA Nanoball (DNB)
يضخّم التضاعف الدائري كل قالب إلى كرة نانوية مدمجة، مما يلغي تكرارات استنساخ PCR ويحافظ على التوازن الأليلي لاستدعاء واثق للتغايرات الهتروزيجوتية.
كيمياء التسلسل cPAS
يقدّم التخليق التوافقي بالمسبار جودة قواعد Q30 ≥ 85% وقراءات زوجية طرفية 100/150 زوج قواعد — أساس الكشف الموثوق لـ SNV وIndel وCNV عبر الجينوم.
تحضير مكتبة خالٍ من PCR
يقلّل تحضير المكتبة الخالي من PCR من انحياز GC ويحسّن التغطية المنتظمة في المناطق الصعبة، بما فيها المواقع الغنية بالتكرار والمحفّزات ونقاط كسر التغايرات البنيوية.
تداخل باركود ضئيل
تكبح بنية خلية تدفق DNB المنقّشة التداخل بين العينات، مما يحمي نسب الأليلات في التحاليل الثلاثية والقائمة على العائلة.
تغطية بمستوى سريري
متوسط عمق الجينوم ≥40X مع تغطية ≥90% من القواعد عند 20X — حساسية كافية لمراجعة الفسيفساء وكشف الـ CNV الصغيرة إلى جانب استدعاء SNV وIndel.
منصة مُتحقّق منها عالمياً
تشغّل أجهزة DNBSEQ برامج الجينوم السريرية واسعة النطاق والفحص قبل الولادة وسير عمل الأورام — الكيمياء نفسها التي تدعم كل تقرير XOME cWGS.
إجراءات الخدمة
من طلب الطبيب إلى التقرير.
- 1الخطوة 1يطلب الطبيب الاختبار
- 2الخطوة 2جمع العينة من المريض
- 3الخطوة 3شحن العينة إلى geneticlab
- 4الخطوة 4استخلاص الحمض النووي وفحص الجودة
- 5الخطوة 5تحضير المكتبة والتسلسل
- 6الخطوة 6التحليل المعلوماتي الحيوي
- 7الخطوة 7التفسير السريري
- 8الخطوة 8تسليم التقرير إلى الطبيب
الأسئلة الشائعة
الأسئلة الشائعة
الأهلية ومدة الإنجاز ومتطلبات العينات لـ XOME cWGS.
تحدّث مع الفريق
اختر مسار XOME المناسب لمريضك أو عائلتك أو قسمك الخدمي.
اتصل بـ geneticlab مباشرةً للوصول إلى الخدمة والترتيبات اللوجستية والإرشاد للخطوات التالية.