تسلسل الجينوم الكامل السريري لأشمل تشخيص ممكن.
عندما تظهر الأمراض أحادية الجين بأنماط ظاهرية معقدة أو مركبة، يحلّل cWGS الجينوم البشري بأكمله في سير عمل واحد — مع احتمالية أعلى للوصول إلى تشخيص جزيئي واضح مقارنةً بمناهج الإكسوم أو اللوحات.
النطاق السريري
ما التحديات السريرية التي يستهدفها cWGS؟
قد تنتج الأمراض الوراثية عن طفرات في جين واحد أو في عدة جينات أو تفاعلات جين-بيئة أو تلف كروموسومي. تلتقط كل منهجية تقليدية — سانجر، CMA، CNV-seq، الإكسوم — جزءاً فقط من خريطة التغايرات. يقدم cWGS النظرة الأشمل في اختبار واحد.
مريض لديه مظاهر سريرية غير طبيعية يُشتبه أن سببها أمراض وراثية.
مريض لديه تاريخ عائلي لأمراض أحادية الجين.
زوجان مرّا بإجهاض سابق دون تشخيص واضح.
المميزات المهمة
اختبار واحد، كاتالوج التغايرات الكامل.
تحليل متزامن لأكثر من 22,000 جين بشري، بما في ذلك 4,900+ جين مسبب للأمراض من OMIM و6,400+ اضطراب أحادي الجين، مع تفسير يركز على النمط الظاهري.
أنواع التغايرات — التقرير الرسمي
أنواع التغايرات — التقرير التكميلي
| اسم المنتج | XOME™ تسلسل الجينوم الكامل السريري (cWGS) |
|---|---|
| عدد الجينات | أكثر من 22,000 جين مرمِّز للبروتين |
| نطاق التسلسل | الجينوم الكامل |
| عمق التسلسل | ≥40X |
| تغطية 20X | ≥90% |
| نوع العينة | دم محيطي / حمض نووي جيني / سائل سلوي (ثلاثي) |
| مدة الإنجاز | 30 يوم عمل |
| موقع التسليم | هونغ كونغ – شنتشن |
ملاحظة: يجب تقديم عينات السائل السلوي مع عينات الوالدين للتحليل الثلاثي. تُحسب مدة الإنجاز من قبول العينة في مركز هونغ كونغ إلى صدور التقرير من مختبر شنتشن.
لماذا تختار cWGS
شامل ودقيق وآمن.
دقيق
يتجاوز متوسط العمق لـ BGI-XOME cWGS 40X، مع تغطية 20X ≥90% عبر الجينوم.
شامل
يكشف الطفرات النقطية والإندلز وCNV والتغايرات الميتوكوندرية وLOH والانتقالات والانعكاسات والطفرات الديناميكية عبر 3 مليارات زوج قواعد و22,000+ جين مرمِّز للبروتين في اختبار واحد.
أنواع عينات متعددة
يقبل اللعاب والدم المحيطي والحمض النووي الجيني والسائل السلوي للتحقيقات الثلاثية.
آمن
طريقة آمنة وغير جراحية لتحليل جيني شامل للجينوم بأكمله.
إجراءات الخدمة
من طلب الطبيب إلى التقرير.
الأسئلة الشائعة
الأسئلة الشائعة
الأهلية ومدة الإنجاز ومتطلبات العينات لـ XOME cWGS.
تحدّث مع الفريق
اختر مسار XOME المناسب لمريضك أو عائلتك أو قسمك الخدمي.
اتصل بـ geneticlab مباشرةً للوصول إلى الخدمة والترتيبات اللوجستية والإرشاد للخطوات التالية.