التقنية
سير عمل تسلسل مهيكَل سريرياً من الاستقبال حتى التفسير.
يُوسّع محتوى cWGS الموقع لما يتجاوز المنشورات، مقدّماً للأطباء والمختصين سياقاً أعمق حول التغطية ونطاق الكشف وسير إعداد التقارير.
كشف SNV وInDel
CNV على مستوى الإكسون والكروموسوم
تحليل الجينوم الميتوكوندري
مراجعة الإنترونات العميقة عند الحاجة
التغايرات البنيوية وفقدان الهيتروزيجوزية
دعم الطفرات الديناميكية في مسارات مختارة
منصة التسلسل
تقنية BGI DNBSEQ المشغّلة لتسلسل الإكسوم والجينوم الكامل.
تستخدم DNBSEQ تقنية DNA Nanoball لتوفير دقة عالية ومعدلات تكرار منخفضة وتغطية متسقة عبر مسارات الإكسوم والجينوم الكامل.
cWES عبر DNBSEQ
يُجرى تسلسل الإكسوم الكامل السريري على منصات DNBSEQ عالية الإنتاجية بقراءات زوجية طرفية 100/150 زوج قواعد. تلتقط عملية التسلسل أكثر من 22,000 جين مرمِّز للبروتين بمتوسط عمق ≥200X، مع تغطية ≥98.5% من القواعد المستهدفة بعمق 20X.
cWGS عبر DNBSEQ
يستفيد تسلسل الجينوم الكامل السريري من أجهزة DNBSEQ فائقة الإنتاجية لتغطية الجينوم بأكمله البالغ 3 مليارات زوج قواعد بمتوسط عمق ≥40X، مع تغطية ≥90% من القواعد بعمق 20X. تكشف المنصة عن SNV وIndel وCNV والتغايرات الميتوكوندرية والتغايرات البنيوية والطفرات الديناميكية في سير عمل موحّد واحد.
تحدّث مع الفريق
اختر مسار XOME المناسب لمريضك أو عائلتك أو قسمك الخدمي.
اتصل بـ geneticlab مباشرةً للوصول إلى الخدمة والترتيبات اللوجستية والإرشاد للخطوات التالية.