الاختبارات والحلول
يُترجم هذا القسم محتوى المنشورات إلى تجربة موقع منظمة للأطباء والمستشفيات والمختصين بعلم الوراثة والعائلات. يوضّح كل مسار ما هو، ولمن يناسب، وموعد توقع النتائج.
تسلسل إكسوم جيني للتعرف السريع على أهم التغايرات باستخدام خط أنابيب تحليل التغايرات الآلي من BGI.
تسلسل إكسوم كامل عبر أكثر من 180,000 إكسون و22,000 جين للاضطرابات الجينية النادرة والأنماط الجينية السريرية غير الواضحة.
تسلسل مستهدف لتقييم الأمراض أحادية الجين بنطاق موجَّه سريرياً للمرضى أو العائلات ذوي اشتباه تشخيصي قوي.
تسلسل مستهدف لأكثر من 5,000 نوع مرض عبر 10 أجهزة في الجسم بالاقتران مع المظاهر السريرية ومؤشرات تطوّر المرض.
خدمة تحقق إضافية تدعم مسارات الأمراض أحادية الجين عندما يلزم تأكيد تغايرات عدد النسخ.
خدمة تحقق إضافية من الطفرات تدعم مسارات فحص الأمراض أحادية الجين وسير عمل التأكيد.
فحص بتسلسل سانجر لفرط تنسج الكظر الخلقي بنقص 21-هيدروكسيلاز مع التركيز على جين CYP21A2.
تسلسل جينوم كامل بتغطية واسعة للمناطق المرمِّزة وغير المرمِّزة، والتغايرات الميتوكوندرية وCNV والتغايرات البنيوية وأكثر.
تحدّث مع الفريق
اتصل بـ geneticlab مباشرةً للوصول إلى الخدمة والترتيبات اللوجستية والإرشاد للخطوات التالية.
