تسلسل الإكسوم الكامل السريري للتشخيص أحادي الجين غير المتحيّز.
عند فشل الفحوص المكثفة في الوصول إلى تشخيص، يحلّل cWES مناطق الترميز البروتيني لأكثر من 22,000 جين في اختبار واحد — أداة فعّالة واقتصادية لتحديد التغايرات الجينية النادرة وراء الأنماط الظاهرية المعقدة أو المركبة.
النطاق السريري
متى يكون cWES الاختبار المناسب؟
ينتج المرض أحادي الجين عن تغييرات في جين واحد، مع أكثر من 8,000 حالة معروفة تُورَّث وفق قوانين مندل. الوصول إلى تشخيص جزيئي يُنهي رحلة التشخيص للمرضى والعائلات والأنظمة الصحية.
مريض لديه مظاهر سريرية غير طبيعية يُشتبه أن سببها أمراض وراثية.
مريض لديه تاريخ عائلي لأمراض أحادية الجين.
زوجان مرّا بإجهاض سابق دون تشخيص واضح.
المميزات المهمة
كاتالوج تغايرات على مستوى الإكسوم بالكامل في اختبار واحد.
أكثر من 22,000 جين مرمِّز للبروتين يتم التقاطها وتسلسلها؛ و4,900+ جين مرتبط بأكثر من 6,400 اضطراب أحادي الجين تُفسَّر بتقارير تركّز على النمط الظاهري.
أنواع التغايرات — التقرير الرسمي
أنواع التغايرات — التقرير التكميلي
| اسم المنتج | XOME™ تسلسل الإكسوم الكامل السريري (cWES) |
|---|---|
| عدد الجينات | أكثر من 22,000 جين مرمِّز للبروتين |
| نطاق التسلسل | الإكسوم الكامل |
| عمق التسلسل | ≥200X |
| تغطية 20X | ≥98.5% |
| نوع العينة | دم محيطي / لعاب / حمض نووي جيني / سائل سلوي (ثلاثي) |
| مدة الإنجاز | 26 يوم عمل |
| موقع التسليم | هونغ كونغ – شنتشن |
ملاحظة: يجب تقديم عينات السائل السلوي مع عينات الوالدين للتحليل الثلاثي. تُحسب مدة الإنجاز من قبول العينة في مركز هونغ كونغ إلى صدور التقرير من مختبر ووهان.
لماذا تختار cWES
دقيق وشامل واقتصادي.
دقيق
يتجاوز متوسط العمق لـ BGI-XOME cWES 200X، مع تغطية 20X ≥98.5% عبر الإكسوم المستهدف.
شامل
يتم التقاط وتسلسل الإكسوم الكامل لأكثر من 22,000 جين، وتفسير 4,900+ جين مرتبط بأكثر من 6,400 مرض أحادي الجين بأنواع تغايرات متعددة.
اقتصادي
بتركيزه على مناطق الترميز البروتيني، يقدّم cWES إنتاجية تشخيصية مفيدة في وقت أقل وبتكلفة أيسر من تسلسل الجينوم الكامل.
أنواع عينات متعددة
يقبل اللعاب والدم المحيطي والحمض النووي الجيني والسائل السلوي للتحقيقات الثلاثية.
آمن
طريقة آمنة وغير جراحية لتحليل جيني شامل على مستوى الإكسوم.
إجراءات الخدمة
من طلب الطبيب إلى التقرير.
الأسئلة الشائعة
الأسئلة الشائعة
الأهلية ومدة الإنجاز ومتطلبات العينات لـ XOME cWES.
تحدّث مع الفريق
اختر مسار XOME المناسب لمريضك أو عائلتك أو قسمك الخدمي.
اتصل بـ geneticlab مباشرةً للوصول إلى الخدمة والترتيبات اللوجستية والإرشاد للخطوات التالية.